β-地中海贫血患者超保守区域转录的表达水平

目的分析β-地中海贫血(β-thalassemia)的超保守区域转录表达情况,找到其潜在的诊断生物标志物。方法采用T-UCR芯片技术分析β-地中海贫血患者(20例)和健康正常对照组(20例)的外周血单个核细胞的超保守区域转录表达水平。结果发现59个超保守区域转录子(T-UCRs)表达水平上调,28个T-UCRs表达水平下调,在以上表达水平上调下调的T-UCRs中,相对应的超保守区域uc.45-表达水平最显著(P=2.474 89E-28;FC=1 870.235 374),其相关基因为HNRNPU。结论通过GO分析后,表明uc.45-可能是β-地中海贫血潜在的诊断生物标志物,HNRNPU可能是其潜在的关键基因。