肝豆状核变性的临床与CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传,铜兰蛋白合成障碍所致铜代谢异常之疾病。常有肝、脑、肾及角膜等多脏器损伤。本文就9例患者的临床神经系表现及脑CT检查做了对照探讨,认为脑CT表现为脑萎缩、脑室扩张占多数。肝豆状核变性之脑CT改变与临床神经定位无明显一致性。其脑CT改变特点非该病所特有,故不能做为该病的特征依据。同时因症状前型(在该病患者出现临床表现之前已有CT改变),肝型患者均有脑CT改变,故在有该病家族史者可做遗传筛查,疑诊肝型患者的辅助检查。