Usher综合征的前庭和听觉功能

Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾患。诊断标准是夜盲、感觉神经性聋。特殊的眼底改变、暗适应试验和视网膜电图异常,视野缩小。儿童最初几年往往夜盲是唯一症状而被忽视,直至青春期视野缩小才能做出诊断。此病VonGraefe 1858年首先描述,Usher在1914年强调了该病的家族性和遗传性。此病在耳聋儿童中约占3～10%。 Meri n等1974年报告35例本病,并分为四型。I型(21/35)严重耳聋,8例中7例前庭功能检查无反应,精神正常,管状视野,无视网膜电图反应。Ⅱ型(10/35)渐进性听力减退,高频损失为主,多数前庭功能正常,精神、神经正常。