威尔逊氏症在细胞培养中的遗传表达:一个诊断的记号

威尔逊氏症(Wilson′s Disease)—肝豆状核变性,是一种铜代谢的常染色体隐性遗传的代谢障碍疾病。这是由于铜在各种器官中过量积聚而造成的,如果不加处理,这种病肯定是致命的。但是如能在其发生功能性损伤以前得到确切诊断,则其全部临床表现都是可以预防的。这种病的症状通常是在童年后期或成年早期发作。