携带标记X染色体的杂合体女性:智商估价及脆性(X)(q)的复制状况

已确认,携带脆性(X)(q)〔fra(X)(q)〕染合体女性可分为2型:一为专性携带者,智力正常且无表型改变。另一型则智能低下或有智力损害。有关杂合体携带者细胞内fra(X)(q)与其智能损害间的关系曾有过讨论。本文报告18例带标记X染色体女性智商(IQ)估价,表型改变及fra(X)(q)复制型间的相关性。作者选择18名有标记X综合征又互为亲属的女性,其携带的标记X染色体均经G显带证实。14人经MWT B试验等估价其智能,2名因智力极度低下未能进行试验。末梢血淋巴细胞经24小时培育再行制备。