脆性X智力低下综合征与血友病B紧密连锁并通过正常男性传递

脆性X智力低下综合征是通过一名智力低下患者伴发细胞遗传标记鉴定的,脆性部位在X染色体长臂Xq27带。这种综合征遗传是决定智力低下的主要原因,而在频率和严重程度方面是重要的X连锁疾病之一。用凝血因子Ⅸ基因的多态作为遗传标记,脆性X和血友病B位点是紧密连锁的。目前大约50%的杂合携带者产前诊断可以检测。作者研究一个大家系,说明通过一个表型正常的男性传递,这与过去描述过的脆性X家系一致。