色素性视网膜炎的研究进展

当隐藏在遗传病背后的基因缺陷是未知的时候,人们就只能通过连锁遗传标记这种间接的方法来对付。Duchenne肌营养不良症(它的标记首次报道于两年前)和Hunti-ngton病(它的标记于前年发现)均是如此。在本朋Nature第253页上,Bhattacharya、Wright及其同事报道了X连锁型色素性视网膜炎的一个完全类似的标记。色素性视网膜炎是一组在遗传上和表型上都相当多样的视网膜光受体细胞的退化性疾病,严重的可导致失明。该病的遗传方式可以是隐性、常染色体显性或X连锁。其中X-连锁型是最严重的;它在所有病例中占30%,在人群中,大约每二万人中就有一个患者。