家族性先天性膈缺损

先天性膈的(CDD)大块缺损(疝、发育不全)是威胁新生儿生命的一种疾病。近来,家族性CDD已日益受到重视。有证据表明,本病为常染色体隐性和多因子遗传。本文报道来自五个芬兰家族的12例病人和两例可疑家族病人,并综述其他作者报道的家族病例的细节,以对CDD的多因子因素提出证据,并对有关本病的遗传咨询,产前诊断和本畸形治疗的实际方面进行了讨论。研究结果表明,在家族1、2和3均有两个同胞受累,在家族4中,三个同胞和其同父异母兄弟的一个儿子受累。