伴有双着丝粒小染色体的大脑发育不全一例报告

应用显带技术以来,临床上发现了许多新的染色体综合征。此种综合征绝大多数伴有异常的形态特征、多发畸形及智力迟钝。我们在一例大脑发育不全患儿的外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析时,发现多一个双着丝粒的小染色体。现报道如下. 病例报告男孩,7 1/2岁、足月顺产,出生时体重3500克,生长发育迟缓,两岁才开始说话及走路,现时计数能力差,好动,走路不协调。智力测定似3岁小孩,智商40,患儿为第一胎。