BRCA1基因变异致癌风险分析出炉

2018年09月26日科技日报报道,据英国《自然》杂志近日在线发表的一项肿瘤学研究,美国科学家团队对数千种BRCA1基因变异按功能进行了前所未有的精确分类,报告了BRCA1基因变异的致癌风险分析结果。这次'功能评分',对筛查乳腺癌和卵巢癌患病风险的基因检测解读具有临床意义。BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因,负责维持细胞基因组的稳定性,防止调控细胞增殖和肿瘤生长的基因突变发生积累。而BRCA1失去功能的突变,被认为与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。