Peutz-Jeghers综合征的影像及内镜诊疗进展

<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是以口周皮肤、唇颊黏膜及指(趾)黏膜的色素沉着及胃肠道多发错构瘤性息肉为主要临床特征的一种肿瘤易感综合征。该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1∶8300~1∶20 000[1]。目前认为该病为位于染色体19 p13.3的STK11/LKB1基因生殖细胞系突变所致[2]。