小儿高氨血症204例临床分析

目的探讨小儿高氨血症病因,增强认知,为早期诊治提供参考。方法回顾性分析2014年1月至2016年6月儿科病房和重症监护室收治患儿中,筛查符合高氨血症的204例临床资料。结果小儿高氨血症204例(男116例、女88例),其中一过性171例(83.8%)、先天性33例(16.2%);年龄28d至10岁。一过性高氨血症与原发疾病引发的严重脓毒症、心衰和休克等有关,表现为呼吸、循环、神经及消化系统等症状体征,患儿经针对原发病治疗后,血氨均降至正常;先天性高氨血症多有引起尿素循环障碍的遗传代谢病,主要表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥和肌张力异常、难以纠正的酸中毒、发育落后、肝肿大、黄疸和肝功能异常等。患儿通过治疗,大多病情稳定、症状缓解。结论多种疾病均可引起高氨血症;对符合筛查条件的患儿,检测血氨动态有重要意义;对血氨持续增高的患儿应进行特殊生化检测(血尿氨基酸和有机酸等),对结果综合分析,对相关遗传代谢病早期诊治。