摘要
目的探讨中国人群中肌肉糖元合酶(GYS1)基因多态性和β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异与2型糖尿病及其中间表型的相关性. 方法采用聚合酶链反应-寡核苷酸连接测定及限制性片断长度多态性方法,对北京地区102对病例-对照配偶对进行GYS1基因Met416Val和 XbaⅠ多态性以及β3-AR基因Trp64Arg多态性的基因型检测. 结果糖尿病组中携带Val416等位基因组餐后2小时血糖值显著高于无变异组(P=0.032);Met416Val 多态性与2型糖尿病不相关(调整 OR=1.67; 95%CI: 0.73-3.81, P=0.223);在糖尿病组Trp64Arg突变携带者与非携带者相比血尿酸显著升高P=0.034;Arg64联合高BMI时可使2型糖尿病发病危险增加4倍(调整OR=4.00; 95%CI: 1.53-10.45, P=0.005).结论在中国人群中Met416Val变异与2型糖尿病的餐后2小时血糖相关,可以部分解释某些2型糖尿病患者的餐后高血糖;糖尿病患者携带Arg64等位基因可以预示具有较高的血尿酸水平.
