摘要
先天性巨结肠(Hirschsprungs disease,HD)是新生儿期低位肠梗阻最常见的原因之一,发病率约为1/5000.其主要病变是胚胎期,神经节细胞在消化道移行受阻,病变肠管神经发育异常,致使肠管痉挛狭窄,随着近端正常肠管蠕动加强,使近端肠管代偿性扩大,形成继发性巨结肠.HD病因未明.目前主要认为是神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病.近年来,HD致病基因研究方面取得重大进展,本文就HD分子遗传学方面研究的最新进展进行综述.致谢:本综述曾经王国斌先生的审校,特致谢忱.
出处
《医学理论与实践》
2003年第1期28-30,共3页
The Journal of Medical Theory and Practice