NIPT PLUS产前筛查的临床应用

探讨孕期开展NIPT-PLUS产前筛查技术的临床应用价值。选择我院2016年12月至今具有进行高精确筛查指征的孕12-26周间300例孕妇进行了NIPT-PLUS产前筛查,筛查出胎儿染色体异常10例,其中21三体综合征3例,18三体1例,45,XN 3例,47,XXY 1例,22q11(deletion)缺失1例,15q11.2(Angelman)缺失1例,转诊到市产前诊断中心行羊水产前诊断,胎儿父母均知情选择终止妊娠,避免了9例染色体病患儿出生,减少了出生缺陷的发生。1例45,X提示羊水为正常女性核型,继续妊娠。结果:NIPT PLUS产前筛查是一项精确度接近于产前诊断的筛查新技术,覆盖了十余种高发胎儿染色体疾病。