肝豆状核变性12例临床分析

Clinical analysis of 12 cases of hepatolenticular degeneration

对 1 2例肝豆状核变性进行临床分析 ,临床表现发病在 6～ 35岁间 ,两性均见。不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主 ;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主。诊断依据上述神经症状和 K- F环者 ,血清铜兰蛋白 <0 .2 g/L,血清铜氧化酶活力 <0 .2光密度 ,2 4 h尿铜 >1 0 0 μg。治疗时 ,服用硫化钾 40 mg,每日 3次 ,或用硫酸锌 1 0 0～ 2 0 0 mg/d,合用维生素 B6 。青霉胺不能增加铜排泄时 ,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇。治疗结果 ,8例好转 ,1例恶化 ,3例死亡。