染色体平衡易位5例分析(附1例世界首报)

例1:女,27岁,结婚四年共孕两次,均于8-10w 无明显诱因自然流产。夫妇表型及智力正常。平时身体健康。无毒物及放射性物质接触史,无烟酒嗜好,非近亲婚配。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,按照人类细胞学命名国际体制 (ISCN1995),Applied Imaging Cytovision(英国)遗传核型工作站计数50个中期分裂相,分析10个核型, 核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q35::7q22→7pter; 7pter→7q22::5q35→5qter)(见封3图2)。其夫核型为46,XY。患者弟弟已育一表型正常男孩。