摘要
目的探讨大肠癌措配修复基因ｈＭＬＨｌ突变与微卫星不稳（ＭＳｌ）的关系。方法采用二维ＤＮＡ电泳和ＤＮＡ测序技术测ｈＭＬ检Ｈｌ突变，采用ＰＣＲ为基础的方法检测ＭＳｌ６结果７６例大肠癌中检出ｈＭＬＨｌ基因突变８例，突变率为１０．５％；检出ＭＳｌ２０例，检出率为２６．３％。右侧大肠癌ｈＭＬＨｌ突变和ＭＳＩ的检出率显著高于左侧大肠癌（Ｐ＜０．０５），ｈＭＬＨｌ突变与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度、淋巴结转移和临床病理分期无显著相关。将ＭＳｌ分为高频率ＭＳＩ（ＭＳＬＨ－Ｈ，≥２个位点）１０例、低频率ＭＳＩ（ＭＳＬＬ，仅为１个位点）１０例和ＭＳＩ阴性（ＭＳＳ）５６例三组，８例ｈＭＬＨｌ基因突变均发生于ＭＳＬＨ组，而ＭＳＬＬ和ＭＳＳ组未见有突变者。结论ｈＭＬＨｌ基因突变与ＭＳＩ多发生于右侧大肠癌，ＭＳＩ的发生与ｈＭＬＨｌ突变有关。
