甲型血友病的分子遗传学研究进展

因子Ⅷ(FⅧ,抗血友病球蛋白)基因是人类目前克隆出来的有明确基因产物的最大基因之一,由于存在显著的遗传异质性,为研究人类基因突变提供了非常好的模式。利用现有 DNA 枝术,已检测出多种不同类型的突变,从而对 FⅧ结构和功能的关系及其发病机制有了进一步认识。并为遗传咨询和产前诊断提供了依据。