摘要
<正> 血友病甲的基本缺陷是血浆因子Ⅷ(FⅧ)缺乏。1984年报道人FⅧ的第一个cDNA 和DNA 基因组克隆,这促进了血友病甲分子机理研究的迅速发展。1985年,FⅧ的第一个基因内限制性片段长度多态性(RFLP)标志被描述并用于携带者检测和产前诊断。重组人FⅧ也于1987年首次输给患者。本文拟简述血友病甲的遗传学,着重阐述DNA 重组技术在血友病甲中的应用。血友病甲的遗传学血友病甲的患病率约为100/10~6,按患者血浆中残留的FⅧ活性(FⅧ∶C)将其分为重型(<1%)、中型(1—5%)和轻型(5—30%)。本病的诊断一般依据常规凝血试验(家族史明确者尤其如此)。
出处
《国外医学（输血及血液学分册）》
北大核心
1992年第1期11-13,共3页
Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)
