摘要
罕见病(rare disease)是指发病率极低、患病人数极少的疾病,通常存在诊断与治疗的困难(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同国家与地区在罕见病的认定标准上各不相同,美国将患病人数在20万以下的疾病归类为罕见病;欧盟则将患病率小于1/2 000的疾病定义为罕见病(https://ec.europa.eu);在我国,2010年中华医学会医学遗传学分会召开了我国罕见病定义的专家研讨会.
作者
王秋菊
陈晓巍
WANG Qiuju;CHEN Xiaowei
出处
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
北大核心
2019年第9期799-803,共5页
Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery
基金
国家自然科学基金重点项目(No:81530032,No:81830028)
国家自然科学基金面上项目(No:81770991)
青年项目(No:81600814)
军队医学科技青年培育计划孵化项目(No:19QNP058)
国家重大科学研究计划项目(No:2014CB943001)联合资助
关键词
罕见病
聋
遗传咨询
rare diseases
deafness
genetic counseling
