本期导读

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的综合病种,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。罕见病种类繁多,全世界大约7 000种,占人类疾病的10%,其中80%与遗传相关,50%于儿童期发病。虽然每一种罕见病仅影响一小部分人口,但罕见病的综合影响巨大。根据Global Genes的统计,全球约3.5亿罕见病患者,我国罕见病患者约2 000万,因而罕见病并不罕见。