低密度脂蛋白受体基因突变及其RFLP连锁分析研究进展

家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白受体基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。用重组 DNA 技术是早期诊断该病最有效的方法。目前已报道至少22种基因部分缺失型、1种外来 DNA 片段插入突变型、5种点突变型和1种移码突变型。随着 DNA 技术的深入运用,将有更多的突变型被检测出来。本文综述了近年来低密度脂蛋白受体基因突变的筛选及其 RFLP 连锁分析的研究进展。