Tbx基因与先天性甲状腺功能低下症

伴随着优生优育,人们越来越重视对新生儿早期筛查,目前许多国家已把先天性甲状腺功能低下症(CH)的新生儿筛查作为常规[1]。已做到早期甲状腺替代治疗,大大减少'智障儿'的预后,当然这种筛查基本上是以检测TSH水平为主要方法,通过筛查使新生儿CH发生率达到1/3500~4000,但有证据显示仍有5%的漏诊率[2]。美国学者推荐,同时测定T4、TSH是'理想的筛查方案'[3]。