摘要
慢性肉芽肿病(CGD)是一种影响吞噬细胞的免疫缺陷病。在CGD患者中白细胞NADPH氧化酶失活,导致超氧化物缺乏和杀死细菌、酵母菌、真菌的能力缺失。约1/4的CGD患者是编码P47^(phox)的NCF1基因突变所致。P47^(phox)是NADPH氧化酶的一个结构成分。通常发现的突变是NCF1外显子2起始部分GTGT二核苷酸序列中GT缺失。主要原因是由于两个NCF1假基因重组,而无GT序列,但其他部分与NCF1基因非常类似(一致>99％)。因为假基因的存在可靠地检测其他突变非常困难。研究建立了从基因组DNA、cDNA进行基因或假基因特异性PCR方法对P47^(phox)
