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软骨发育不全 被引量：7

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摘要 软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,通过软骨内骨化缺陷影响长骨的发育,病人表现出特征性的短肢性侏儒,外科手术是目前有效的治疗方法,基因治疗是未来的发展方向。
作者 李海丰 俞光荣
机构地区 同济大学附属同济医院骨科
出处 《国外医学（骨科学分册）》 2003年第3期167-170,共4页
关键词 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 基因突变 短肢性侏儒 影像学检查 手术治疗 基因治疗
分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]
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引证文献7

二级引证文献6

国外医学（骨科学分册）
2003年 第3期

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