摘要
载脂蛋白E(apoE)是血液中最重要的载脂蛋白成分之一，它具有基因多态性，有六种遗传表现型。apoE与A1zheimer病(AD)的关系十分密韧，体外研究发现，apoEε3具有减少β—淀粉样蛋白(Aβ)积聚和保护tau蛋白磷酸化区，减少神经纤维缠结形成的作用，apoEε2的作用次之，apoEε4的作用最弱。apoE多态性与脑血管病的关系近几年越来越被重视。apoE为最常见的出血性卒中的危险指标；淀粉样脑血管病(CAA)相关的脑出血病病人可见ε2和ε4等位基因的过度量表达；ε4的脑出血(1CH)病人预后较差，其死亡率是无ε4的3倍；动脉硬化性脑血管病和冠心病的病变基础是相似的，所以叩oE也合影响脑血管病，动脉硬化脑梗塞(ACl)组ε3／3和ε3／4亚组Lp(a)均明显高于对照组，HDL低于对照组，ε3／4型Aβ组的LDL值高于对照组，揭示ε3／4与中青年ACI的发生有关，ε4也是中青年ACI的一种遗传易感性因子。CAA血管内沉积的Aβ与AD老年斑中的Aβ基本相似，93例尸检证实的中、重度CAA病人的ε4频率，与无ε4的病人相比增加2．9倍。13例重度CAA的ICH病人，ε4频率为62％，说明ε4在CAA的发生中起重要作用。ε4携带者的CAA病人，与无这一等位基因的病人相比，ICH的发病年龄平均提前5年以上。apoE导致脑出血的可能机制是，apoE基因的表达可导致正常分泌的Aβ在早期CAA血管壁上快速螯合和聚积。CAA分子基础的阐明有助于探索新的、有益的防治方法；在评估相对年轻(小于70岁)的可疑CAA病人时，apoE基因型的确认有助于CAA的诊断。因此，更深入地研究apoE多态性的病理学和分子生物学，将会清楚的阐明其与人类疾病的关系。
