摘要
目的:研究脑白质疏松症(LA)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系,探讨可能的发病机制。方法:采用1:1病例对照研究,以PCR—RELP法测定ApoE基因多态性,以酶法测立脂水平。结果:1.病例对照共58对,病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/4、ε3/4、基因型频率分别为O、53.4%、1.7%、12.1%、12.1%、20.7%,对照组为1.7%、67.2%1.7%、17.2%、8.6%、3.4%,病例组ε3/4+ε4/4的频率明显高于对照组,P<0.01;2.病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为O.12l、O.698、O.18l;对照组为O.147、0l776、O.078,病例组ε4频率高于对照,且ε4的携带者的LA发病危险性高于非ε4的携带者(OR=2.63,95%CI0.43—4.82),P<O.02。3.血浆总胆固醇水平ε2/4组高于ε2/3组,ε3/4组高于ε3/3组的,ε3/4组的TC水平高于ε2/3组的,均P<0.05,即ε4携带者的总胆固醇水平比ε3及ε2携带者的高。结论:ε4等位基因是LA发病的一个遗传危险因素,它是通过致使立清总胆固醇增高,加速动脉粥样硬化过程而起作用的。