近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例

发现先证者为遗传性肾炎之后，进行了三代家系调查．并且绘制出家系图谱。分析该家系的遗传型及临床特征等。结果：该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配，从而导致子代的发生率高达３／４，并且无论男女均为重病型，死于终末期肾病的平均年龄为 ２３岁，呈青少年型。根据家系图分析，该家系的遗传型为常染色体显性遗传。