Duchenne型肌营养不良1例

患者,男,保加利亚籍,16岁,主因'双侧肢体活动不利11年'于2017年8月4日就诊。病史:患者约5岁起无明显诱因出现渐进性行走不稳,呈'鸭步'样步态,当患者由坐位至立位时,需双手撑地再扶撑于双膝才可起立。患者约9岁始需轮椅代步,且逐渐出现双上肢近端运动困难,双手活动尚可,后于当地医院行基因学检测,提示抗肌萎缩蛋白基因部分缺失,考虑'Duchenne型肌营养不良(DMD)'。因患者接受药物治疗后症状仍持续进展,故就诊于我科。