康复过程中发现的GM1

GM1神经节苷脂贮积症为罕见的常染色体隐性遗传病,由于溶酶体酸性β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂沉积,导致严重的神经变性病,会导致GM1神经节苷脂堆积逐渐破坏大脑和脊髓的神经细胞的一种遗传性疾病[1-3]。其发病是由于特异性水解酶的基因突变造成酶缺陷致使神经节苷脂因降解障碍而贮积在神经节细胞中[4]。