角膜格子状营养不良

角膜格子状营养不良 (LCD)为常染色体遗传病 ,目前发现的基因突变除伴有全身病变的LCDⅡ型为第 9号染色体 gelsolin基因突变外 ,余均为第 5号染色体长臂 3区 1带BIGH3基因不同外显子突变所致 ,包括外显子 4、1 1、1 2、1 4等多个不同基因位点的突变。过去LCD通常分为 4个不同类型—Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA型 ,目前随着对本病的分子遗传学的深入研究 ,不断有新的BIGH3基因突变位点被发现 ,一些突变类型不论在临床特点、组织病理学特征、超微结构上均与传统分型有所不同 ,有时表现界于两种类型之间 ,不能归属于任何一型 ,即中间型 ,因而向传统分类方法提出了挑战。