ATM基因变异与淋巴系肿瘤

ATM为肿瘤抑制基因 ,编码的蛋白属于磷脂酰肌醇 3激酶家族成员 ,在DNA双链断裂诱导的信号级联转导通路中起关键性作用 ,可激活细胞周期的多个检查点 ,促进高保真的DNA同源重组修复。ATM蛋白对维持基因组及端粒的稳定也起重要作用。散发性淋巴系肿瘤如T幼淋巴细胞白血病 (T PLL)、外套细胞淋巴瘤 (MCL)和B慢性淋巴细胞白血病 (B CLL)可出现高频率的ATM基因杂合性缺失和核苷酸突变。