先天性代谢缺陷的出生前诊断(讲座)

先天性代谢缺陷是指人体内由于某些酶生物合成的遗传性缺陷而导致的疾病。迄今已认识到的750种左右人类隐性遗传病中。大约有250种酶缺乏症已被证实,其中近100种能在出生前得以诊断。近年随着细胞遗传学、分子生物学和物理学等学科的发展,为先天性代谢病的产前诊断开辟了广阔前景,本文就有关进展,作一介绍。