平山病的临床研究进展

平山病(Hirayama’s,disease,HD),又称青少年上肢远端肌萎缩症,1995年日本学者Hirayama首先报道,是一种良性自限性运动神经元疾病。目前全世界报道本病约1500例,多散发,罕见家族史[1]。本病青春期隐袭起病,病程进展缓慢,男性多见。平山病的临床表现与肌萎缩性侧索硬化(ALS)、脊肌萎缩症(SMA)、多灶性运动神经病等疾病表现相似,但预后截然不同,治疗方案也有较大差别,故临床上早期诊断具有重要意义。现就本病可能的发病机制、临床表现、影像学及神经电生理特点、临床诊断标准、治疗等研究结果简要综述如下。