肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习

X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是由三磷酸腺苷(adenosine triphosphate, ATP)结合盒转运子亚家族D成员1(adenosine triphosphate-binding cassette D1, ABCD1)基因突变引起的遗传性疾病。临床表现差异较大,以肾上腺皮质功能减退和神经系统异常为主要表现[1]。所有患者都有ABCD1基因突变。