多发性神经纖维瘤合并顱骨缺损

病例李××,男,5岁,住院号110898。因左上眼瞼肿胀3年半,加重二年于1963年11月15日入院。病史:三年半前左上眼瞼肿胀,逐漸加重,且长出一紅肉状赘物,不痛,无发热、呕吐、尿多、尿頻等症状,食欲精神如常。患儿生后身材矮小,右側瞼顳部多毛,家属中无类似患者。查体:体温、脉搏、呼吸、血压正常,体重14公斤,身长89厘米。发育营养欠佳,神志清,精神活泼,全身毛发較多,右瞼、頸、前胸、腹、背可見褐色及咖啡色大小不等色斑。二耳后顳部可捫及似枣核大到麦粒大散在結节,右肩及左小腿后有2花生米大小軟結节,可活动,无压痛。头顱左右不对称,右后枕部可捫及3×4厘米~2,左右項部有3 × 2厘米~2及3× 4厘米~2之顱骨缺損,边緣清楚,不整齐。