2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

目的分析2 363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48~72 h的新生儿2 363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果 2 363例新生儿中,检出突变基因携带者152例(6.43%),其中GJB2突变71例(3.00%)、SLC26A4突变66例(2.79%)、GJB3突变10例(0.42%)、线粒体12S rRNA突变5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合,线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高,SLC26A4其次,GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。