在心脏传导障碍伴长QT综合征家系中发现心脏钠离子通道基因SCN5A R1193Q

目的研究心脏传导障碍伴长QT综合征家系中心脏钠离子通道基因(SCN5A)的突变或多态位点。方法该家系有成员19名,进行病史询问、体格检查及做12导联心电图,采集静脉血标本,抽提基因组DNA,聚合酶链反应扩增SCN5A编码区及相邻内含子序列,直接测序寻找基因突变位点。发现突变位点后对所有家系成员的该位点进行测序分析,同时筛查281名无血缘关系的正常人作为对照。结果通过对该家系SCN5A基因的筛查,在其中发现1个位于Exon20的多态性位点(G→A)。碱基的变异造成编码氨基酸的改变,在1 193位置精氨酸由谷胺酰胺代替(R1193Q)。家系中有5例确诊为房室传导阻滞(AVB),至少2例同时存在长Q／c;另有1例虽无AVB,但QTc临界;5例AVB患者中4例携带R1193Q;3名QTc延长或临界的成员均携带R1193Q。281名正常对照者中36名亦存在SCN5A R1193Q,携带率为12．8％。结论SCN5A R1193Q与心脏传导障碍伴长QT综合征存在相关性,这个多态在中国人群的分布约为12．8％,显著高于白种人和日本人(0．2％-2．0％)。