相同SCN5A基因突变而不同临床表现型两家系报道

目的SCN5A基因突变与各种原因导致的心脏猝死有关,具有各种临床表现的重叠。方法初始诊断为Brugada综合征的两个家系,采用DNA直接测序法,对两家系成员使用候选基因法,对SCN5A行突变检测。结果两个家系成员均分别有各种心电图异常,包括Brugada型心电图表现,长QT间期,窦性心动过缓,右束支、左前半阻滞和完全性房室传导阻滞。两个家系均有重要的心脏猝死史。DNA直接测序发现两个家系分别有两个不同的SCN5A基因突变:一家系是在核苷酸1784位点,由G代替了A的基因突变(A1784G);另一家系在SCN5A片段II插入TG的基因突变(Tgins851)。结论相同基因型和不同表现型的离子通道疾病在一个家系中共存。ICD治疗是目前Brugada综合征的惟一有效治疗,从而提出基因携带而无症状者是否需要临床治疗。