家族性房间隔缺损的家系调查

目的了解3个家族性房间隔缺损(ASD)家系的疾病表现形式,分析其遗传特征．方法以3个家族性ASD家系为研究对象,展开系统的家系调查。签署知情同意书后,对自愿参加调查的家系成员行病史采集、体格检查及心电图、心脏超声检查。总结家系疾病的临床特点和遗传规律,绘制家系图谱。结果家系Ⅰ:共调查家系成员5代78人,血缘关系成员55人,后者现存41人;家系内有患者16例(男6例,女10例),其中明确诊断为继发孔型ASD lo例, 1例合并肺动脉狭窄及右心室肥厚,1例合并左上腔静脉永存;另有4例表现为反复紫绀、下肢浮肿和晕厥,考虑存在先天性心脏发育畸形;2例病史和各种检查未发现ASD及其他心脏结构异常,但存在房室传导阻滞(AVB)。16例患者中,除3例心电图资料缺失外;其余13例都有程度不等的AVB。5例合并心房颤动,6例有1次或多次脑梗死史,2例幼时即因心功能不全死亡。家系Ⅱ:共调查4代25人,其中血缘关系成员16人,患者3例,皆表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。家系Ⅲ:共调查3代9人,患者3例均表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。结论家系Ⅰ患者主要表现为ASD和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,符合家族性ASD合并房室传导阻滞疾病的特点,家系Ⅱ和Ⅲ患者主要表现为单纯ASD。