结肠腺瘤息肉蛋白突变对细胞纤毛生长的影响

家族性结肠腺瘤息肉病是由结肠腺瘤息肉蛋白(APC)突变引起的一种常染色体显性遗传病,而其中一些表现突出的肠外症状,例如纤维瘤、骨瘤、大脑畸形、视网膜色素上皮肥大等与纤毛相关疾病有相同的临床症状,暗示APC突变与纤毛之间存在微妙的关系。APC的N端片段(APC-N)是APC中非常保守的一个片段,在多数发生APC突变的个体中都保留有该片段,本文主要研究APC-N的过表达对MDCK细胞纤毛生长的影响。实验结果显示,将质粒pEGFP-C3-APC-N转染到MDCK细胞中,APC-N主要定位于MDCK细胞的细胞质中。免疫荧光染色表明,APC-N的过表达明显抑制MDCK纤毛的生长。这些结果揭示,APC突变可能通过影响细胞纤毛的生长进而导致纤毛相关性疾病。