液体活检在中枢神经系统肿瘤中的应用

目前用于中枢神经系统肿瘤诊断和监测的标准临床手段具有一定的局限性。而液体活检的出现为监测中枢神经系统恶性肿瘤提供一种具有前景且侵袭性较小的手段。脑脊液中循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)及循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)的检测可用于实体肿瘤脑膜转移的辅助诊断,敏感度和特异度均高于标准临床手段。而且由于血脑屏障的存在,脑脊液循环于脑室和脊髓池,含有大量中枢神经系统代谢物质,脑脊液中非肿瘤源性DNA水平较低,所以脑脊液中CTCs与ctDNA的含量较血浆丰富,且携带不同于组织与血浆的基因突变,对脑脊液反复取样能够及早发现耐药基因突变,可以辅助诊断中枢系统原发肿瘤及脑实质的转移。脑脊液CTCs及ctDNA的动态监测可以反映治疗效果。