无创基因检测新进展:法国建议使用NIPT筛查21—三体综合征

日前,法国国家卫生管理局(HAS)发布了一项公共卫生建议,他们推荐对孕早期联合筛查21—三体风险增加的孕妇进行NIPT(无创产前基因检测)检测。首先,使用血清学检测方法筛查21—三体风险值为1/1000~1/51的孕妇,然后对这些孕妇进行NIPT检测。预计这将是无创产检的一个大突破,将无创基因检测整合到现有的三体筛查计划当中,不仅可以提高唐氏综合征的检出率,而且减少了不必要羊膜腔穿刺的数量。同时,相关部门也会建立完善的质控体系,来保证NIPT的有效性。