NPHS2及其基因产物Podocin与激素抵抗的肾病综合征

2000年在激素抵抗的肾病综合征中新克隆的NPHS2是一种结构基因,含有8个外显子,其编码蛋白podocin特异地表达于肾脏足突细胞,是裂孔隔膜相关的一种重要膜蛋白,属于stamatin蛋白家族,含有383个氨基酸残基,由于NPHS2突变造成裂孔隔膜功能异常,引起大量蛋白尿,不仅是家族性激素抵抗的肾病综合征、而且是散发性激素抵抗的肾病综合征的常见病因,该基因的发现不仅有助于阐明肾小球滤过屏障的结构和功能,而且有助于激素抵抗的肾病综合征预后的判断和治疗方案的选择。