两种血红蛋白病的分子生物学基础的比较

镰形细胞贫血症和地中海贫血症均属于血红蛋白病 ,血红蛋白是一种含有色素辅基的结合蛋白质 ,其色素部分是血红素 (heme,haem) ,蛋白质部分是珠蛋白 (globin)。血红蛋白是一个四聚体 ,每个亚单位由一条肽链和一分子血红素组成。构成各种血红蛋白的珠蛋白肽链有 7种 :α、β、Gγ、Aγ、δ、ε和ζ。据统计至今已发现异常血红蛋白 2 0 0多种 ,异常血红蛋白携带者有一亿多人。镰贫和地贫都与血红蛋白异常有关 ,二者的分子生物学基础都涉及到基因突变、缺失而导致某种蛋白链合成障碍 ,引起融血性贫血 ,使其发生功能性改变直至致病 ,但二者又有不同之处 ,镰贫主要原因是发生了基因的错义突变 ,而地贫系由于 α链或 β链合成失去平衡所致。