脆性X综合征的筛查及产前诊断
出处
《哈尔滨医科大学学报》
CAS
2003年第5期450-452,共3页
Journal of Harbin Medical University
参考文献5
1 陈敬春.脆性X综合征的研究概况[J] .国外医学(妇幼保健分册),1997,8(2):64-67. 被引量:9
2 胡冬贵,黎青.FMR-1基因分子遗传学研究进展[J] .国外医学(遗传学分册),1997,20(4):202-207. 被引量:4
3 黄涛,沈岩.FMR1基因功能研究的新进展[J] .国外医学(分子生物学分册),1997,19(2):57-61. 被引量:1
4 Castellvi-Bel S, Mila M, Soler A, et al. Prenatal diagnosis of fragile X syndrome: (CGG)n expansion and methylation of chorionic villus samples[J]. Prenat Diagn, 1995,15(9) :801-807.
5 Brown WT, Nolin S, Houck G, et al. Prenatal diagnosis and carrier screening for fragile X by PCR[J]. Am J Med Genet, 1996,64(1) :191-195.
共引文献10
1 陈萱,赵杨,秦鸣,王治英,李佩玲.应用Pfu DNA聚合酶进行脆性X综合征的筛查和产前基因诊断[J] .中国优生与遗传杂志,2004,12(3):25-25. 被引量:1
2 刘昆,谭信.脆性X综合征的概况[J] .中国优生与遗传杂志,2004,12(4):144-146. 被引量:2
3 李长民,刘巍,谭文华.家族遗传性疾病-脆性X综合征的筛查及产前诊断[J] .中国优生与遗传杂志,2007,15(5):53-54. 被引量:3
4 杨丹彤,贾颐舫,吴爱华,张爱东.脆性X综合征的产前基因筛查与诊断[J] .中国生育健康杂志,2010,21(2):84-85.
5 杨丹彤,贾颐舫,吴爱华,张爱东.应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿[J] .中国优生与遗传杂志,2010,18(11):29-30. 被引量:3
6 彭惠民,唐吟宇,郭玉萍,张静.先天性智力低下的遗传学研究[J] .中国优生与遗传杂志,1999,7(4):39-39.
7 杨丹彤,邱毅,张爱东,盖凌.应用PCR对脆性X综合征进行产前筛查与诊断[J] .中国优生与遗传杂志,2012,20(3):34-35.
8 孙晓捷.巧用注册表,解决大问题[J] .天津科技,2000(5):25-26.
9 付伯津,顾红娟.脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例[J] .中国优生与遗传杂志,2000,8(6):51-51.
10 郭玉萍,彭惠民.先天性智力低下的病因及发病风险的研究[J] .重庆医科大学学报,2003,28(3):300-302. 被引量:4
1 付伯津,赵蓓,顾红娟.脆性X综合征12例分析[J] .中国妇幼保健,2000,15(9):564-565. 被引量:1
2 朱俊真,宋光耀,郭文潮,李洪云,余小平,郝玉宾,张德峰.河北省1012例智力低下脆性X综合征筛查及检测技术的研究[J] .中国优生与遗传杂志,2000,8(3):57-58. 被引量:2
3 王三梅,李明.脆性X综合征基因型和表型关系的研究[J] .中国医刊,2006,41(3):26-27. 被引量:2
4 景晓红,宋晓彬,蒲利华.苯丙酮尿症75例临床分析[J] .中国妇幼健康研究,2009,20(5):575-577. 被引量:1
5 刘德香,郑绍端.新生儿高胆红素血症128例临床与随访观察[J] .交通医学,2000,14(3):306-306.
6 付伯津,顾红娟.脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例[J] .中国优生与遗传杂志,2000,8(6):51-51.
7 张海芸,高锦声.脆性X综合征的FMR-1基因[J] .中国优生与遗传杂志,2000,8(3):149-150. 被引量:1
8 柴精华.脆性X综合征临床特征和基因诊断[J] .国外医学(儿科学分册),1995,22(2):93-96.
9 王怀立,高铁铮,王建民,王应太,杨艳丽.脆性X综合征的临床及细胞遗传学研究—附两家系分析[J] .实用儿科临床杂志,1993,8(1):19-21. 被引量:3
10 余继英,霍晓春,张晓珍,饶兆英.罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例[J] .中华医学遗传学杂志,2002,19(6):494-494.
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