食管癌Y型核心家系宏观遗传流行病学研究

目的 分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用。方法 采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法,调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况。结果 病例组一级亲属食管癌的患病率为10.68％,高于对照组亲属的患病率4.69％,RR=2.28。分离比为0.0593,不符合单基因遗传规律,Penrose法分析提示符合多因子遗传模式。阈值模型分析一级亲属遗传度40.13％,女性遗传度44.87％,高于男性的32.78％。结论 食管癌属多基因遗传方式,遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一,遗传易感性因素对女性作用更明显。