Fabry病的肾脏病变研究进展被引量：3

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摘要 Fabry病是X连锁隐性遗传的溶酶体病。近年来国外对该病的病因、肾脏病变发病机制、表现与预后、诊断、治疗等方面的研究有一定进展 ,本文对此作一综述。

作者吴升华何祚光

机构地区南京医科大学第一附属医院

出处《国外医学（泌尿系统分册）》 2003年第6期761-765,共5页 Foreign Medical Sciences(Urology and Nephrology Foreign Medical Sciences)

关键词法布里病肾疾病

参考文献19

1Pastores GM,Lien YH.J Am Soc Nephrol, 2002; 13(suppl 2): S130 ～S133.
2Branton M,Schiffmann R, Kopp JB.J Am Soc Nephrol,2002; 13(suppl2) :S139 ～ S143.
3Alroy J,Sabnis S, Kopp JB.J Am Soc Nephrol, 2002; 13 (suppl 2) : S134～ S138.
4Moore DF, Scott LTC, Gladwin MT, et al.Circulation,2001 ; 104:1506 ～1512.
5Linhart A, Palecek T,Bultas J,et al. Eur Heart J,2000;21 (Abs):492.
6DeGraba T, Azhsr S, Digmar-George F,et al.Ann Neurol,2000;47:229 ～233.
7Thadhani R,Wolf M,West ML,et al. Kidney Int,2002;61:249 ～ 255.
8Ziegler RJ,Yew NS,Li C,et al.Hum Gene Ther,1999;10:1667 ～ 1682.
9Ohshima T,Schiffmann R, Murray GJ, et al. Proc Natl Acad Sci USA,1999 ; 96 : 6423 ～6427.
10Chamoles NA, Geggioli BD. Clin Chim Acta,2001 ;308(1 ～ 2): 195 ～196.

1张苏华,刘志红,李世军,陈惠萍,苏健,曾彩虹,黎磊石.Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):517-523. 被引量：16
2张苏华,尹广.Fabry病及其酶替代疗法[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):560-565. 被引量：9
3龚伟,胡伟新.Fabry病误诊为局灶节段性肾小球硬化[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):584-587. 被引量：5
4曲利娟,郑智勇,余英豪,刘庆宏,曾玲.Fabry病1例报道并文献复习[J].诊断病理学杂志,2005,12(1):52-54. 被引量：4
5龚伟,曾彩虹.遗传性肾小球疾病[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2005,14(4):373-376. 被引量：4
6陈佳韵,陈楠.Fabry病的肾脏表现及治疗进展[J].中华肾脏病杂志,2007,23(6):408-410. 被引量：3
7Peters FP,Vermeulen A,Kho TL.Anderson-Fabry's disease:alpha-galactosidase deficiency.Lancet,2001,357(9250):138-140.
8Whybra C,Kampmann C,Willers I,et al.Anderson-Fabry disease:clinical manifestations of disease in female heterozygotes.J Inherit Metab Dis,2001,24(7):715-724.
9Sakuraba H,Oshima A,Fukuhara Y,et al.Identification of point mutations in the alpha-galactosidase A gene in classical and atypical hemizygotes with Fabry disease.Am J Hum Genet,1990,47(5):784-789.
10Alroy J,Sabnis S,Kopp JB.Renal pathology in Fabry disease.J Am Soc Nephrol,2002,13(Suppl 2):S134-S138.

1罗东兰,刘艳辉,张明辉,姚军.Fabry病一例[J].中华病理学杂志,2007,36(10):716-716.
2李秋芬,胡云琴,鲁盈.Fabry病4例报道并文献复习[J].中国中西医结合肾病杂志,2007,8(10):594-595. 被引量：4
3张红霞,邸述,卢志远,刘运来.以肾脏表现为主要症状的Fabry病1例报道并文献复习[J].中国中西医结合肾病杂志,2013,14(12):1078-1080. 被引量：1

1闵颖君,钟一声,程瑜.Fabry病的眼科表现[J].国际眼科杂志,2009,9(4):767-769. 被引量：3
2陈楠.中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识[J].中华医学杂志,2013,93(4):243-247. 被引量：55
3纪永松,王展鹏,杜凯阳,程岚,石智勇,刘洪亮,李瑞.Fabry病二例肾脏病理表现及文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版）,2014,8(20):113-116. 被引量：2
4刘争辉,成晓萍,史健,田耘,毛加荣,袁二磊,程小红.以肾脏损害为主要症状的Fabry病1例报道并文献复习[J].中国中西医结合肾病杂志,2015,16(3):265-266.
5李娟,张德莲,杨学磊,郑灵玲,李南方.Fabry病GLA基因突变及临床表现的相关研究[J].农垦医学,2015,37(2):107-111.

国外医学（泌尿系统分册）

2003年第6期

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