孕早期孕中期母血清产前筛查结果回顾

目的 :通过孕早、中期母血清产前筛查 ,降低先天愚型儿出生 ,达到优生。方法 :本研究采用DELFIA 1 2 35型全自动时间分辨免疫荧光分析仪 ,采用妊娠相关血浆蛋白—A(PAPP -A)进行早孕产前筛查 ;甲胎蛋白 (AFP)和游离 β—人绒毛膜促性腺激素 (freeβ -hCG)二联法孕中期产前筛查 ;用 1T及 2T -risk风险统计软件进行风险率计算 ,以 1∶2 5 0作为高风险的切割值。结果 :早孕共筛查了 1 1 79例 ,筛查出2 1 -三体高风险 6 7例 ,其中 2 1例为稽留流产 ,2例葡萄胎。中孕筛查了 385 1例 ,筛查出 2 1 -三体高风险32 3例 ,1 8-三体高风险 1 4例 ,神经管畸形高风险 2 3例 ,阳性率 9 1 % (349/ 385 1 )。筛查孕妇平均年龄2 8 75岁 ,2 1 -三体高风险孕妇 85人接受羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查 ,发现 2 1 -三体 1例 ,有 3例 2 1 -三体未被检出。在筛查出的神经管畸形 (NTD)高风险孕妇中 ,检出无脑儿 1例 ,部分性葡萄胎 1例 ,胎儿宫内发育迟缓 (IUGR) 1例 ,死胎 1例。在高风险病人中 ,发现其他出生缺陷 2例 ,1例脑孔脑畸形 ,另 1例为新生儿肛门闭锁。结论 :1∶2 5 0这个切割值是风险软件直接带来的 ,是否存在种族差异 ,是否适合中国的人群 ,需要进一步的研究。建议筛查一定数量后须建立自己实验室的中位数值 ,以控制阳?